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[보도자료]

엣진-고려대 연구팀, 세계 최초 ‘염기교정’ 기술로 전임상 난치성 시신경병증(LHON) 치료제 가능성을 열다.

- 엣진의 초정밀 미토콘드리아 염기교정 기술(TALED), 동물 모델에서 유전적 결함 교정 및 시각 기능 회복 입증 - 난치성 유전 질환인 레버 시신경병증(LHON)의 근본적 치료 가능성 열어 - 세계적 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)’ 게재

[2025년 11월 00일, 서울] – 유전체 교정 전문 기업  ㈜엣진(Edgene, 대표 김영호)은 고려대학교 의과대학 이현지 교수 연구팀과 공동 연구를 통해, 미토콘드리아 DNA 변이로 인해 시력을 잃는 난치성 질환인 ‘레버 시신경병증(LHON)’을 모사한 동물모델을 만들고 이 모델동물에 미토콘드리아 유전자 교정 기술을 적용, 질병을 치료할 수 있는 가능성을 확인하였다고 밝혔다.

이번 연구 결과는 그 학술적 가치와 기술의 혁신성을 인정받아 세계적인 국제 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)’ 최신호에 게재되었다.

레버 시신경병증(LHON)은 미토콘드리아 DNA의 점 돌연변이로 인해 망막의 신경절 세포가 파괴되면서 젊은 층에서 급격한 시력 저하와 실명을 유발하는 희귀 유전 질환이다. 특히 한국인을 포함한 전 세계 환자들에게서 가장 흔하게 발견되는 변이(ND4 유전자 G11778A 변이)에 대한 마땅한 치료제가 없고, 이를 연구할 수 있는 적절한 동물 모델조차 없어 치료제 개발에 난항을 겪어왔다.

공동 연구팀은 두 가지 핵심적인 성과를 달성했다.

첫째, 세계 최초로 인간 LHON 환자와 동일한 유전자 변이를 가진 정교한 질환 동물(마우스) 모델 제작에 성공했다. 연구팀은 엣진이 보유한 고효율·저독성 미토콘드리아 염기교정 기술인 ‘Hifi-DdCBE’를 이용하여, 배아 단계에서 미토콘드리아 DNA의 특정 염기만을 정밀하게 교체함으로써 실제 환자와 유사한 병리학적 특징(망막 신경절 세포 소실 및 시력 감퇴)을 보이는 쥐를 만들어냈다.

둘째, 자체 개발한 미토콘드리아 교정 유전자 교정기(TALED)를 이용해 시력을 회복시켰다. 연구팀은 시력을 잃은 질환 모델 쥐의 눈(유리체)에 치료용 염기교정기(AAV-TALED)를 주입했다. 그 결과, 망막 신경절 세포 내의 돌연변이 유전자가 정상 유전자로 교정되었으며, 이에 따라 망막 세포의 사멸이 억제되고 시각 기능이 유의미하게 회복됨을 확인했다.

이는 단순히 질병의 진행을 늦추는 기존의 접근법을 넘어, 질병의 원인이 되는 유전자 변이를 직접 교정하여 기능을 되살리는 근본적인 치료 전략의 가능성을 보여주는 결과이다. 또한, 연구팀은 실제 LHON 환자 유래 세포에서도 해당 기술이 효과적으로 변이를 교정함을 확인하여 임상 적용 가능성을 높였다.

㈜엣진 관계자는 “이번 연구는 그동안 치료법이 전무했던 미토콘드리아 유전 질환에 대해, 엣진의 독보적인 염기교정 기술이 확실한 치료 대안이 될 수 있음을 증명한 것”이라며, “앞으로도 고려대 이현지 교수팀 등 국내외 우수 연구진과 협력하여 유전자 교정 치료제의 임상 진입을 가속화하고, 난치병 환자들에게 희망을 줄 수 있도록 매진하겠다”라고 밝혔다.

한편, ㈜엣진은 세계적인 유전자교정 석학 김진수 박사 (KAIST 공학생물학 대학원 교수, ㈜엣진 CTO)가 창업한 기업으로, 기존 유전자 교정 기술로 접근하기 어려웠던 미토콘드리아 DNA 교정 기술(TALED 등)을 비롯한 혁신적인 유전체 교정 플랫폼을 바탕으로 다양한 난치성 질환 치료제 개발에 앞장서고 있다.

(끝)

[참고 자료]

• 논문명: In vivo mitochondrial base editing restores genotype and visual function in a mouse model of LHON (생체 내 미토콘드리아 염기 교정을 통한 LHON 마우스 모델의 유전형 및 시각 기능 회복)
• 게재지: Nature Communications (2025년 11월 23일). (open access) https://doi.org/10.1038/s41467-025-66600-3
• 대표 그림: 

(그림) 유전자 교정 치료제 구조 및 동물모델 처치 방법 모식도

• 용어 설명:
  • 미토콘드리아: 세포 내 에너지를 생산하는 소기관으로, 이곳의 DNA에 변이가 생기면 LHON과 같은 심각한 대사 질환이 발생함.
  • TALED (TALE-linked deaminase): 엣진 연구진이 개발한 기술로, 미토콘드리아 DNA의 아데닌(A) 염기를 구아닌(G)으로 바꿀 수 있는 세계 유일의 미토콘드리아 특화 염기교정 기술.

[문의처] ㈜엣진 홍보 담당 (info@edgeneinc.com)